Hội chứng Cushing là một bệnh lý nội tiết do
rối loạn chức năng vỏ tuyến thượng thận, gây tăng mạn tính hormon
glucocorticoid không kìm hãm được. Đây là bệnh lý nội tiết khá thường gặp trong
lâm sàng. Thường gặp ở nữ tuổi 25 – 40 tuổi. Ở trẻ em thường gọi là bệnh rối
loạn sinh dục thượng thận.
Các nguyên nhân thường gặp
Ngày nay, với sự hiểu biết nhiều về bệnh hội
chứng Cushing được phân nhiều loại, mỗi loại lại có nguyên nhân khác nhau.
Bệnh Cushing: là bệnh do u tuyến yên tăng tiết ACTH (là tên
viết tắt của hormone kích vỏ thượng thận adrenocorticotropic hormone) gây quá
sản thượng thận 2 bên. U tuyến yên thường là dạng adenoma chiếm hơn 90%,
kích thước thường nhỏ 1cm. Có thể có triệu chứng đau đầu, bán manh, nhìn mờ khi
khối u to gây chèn ép giao thoa thị giác. Xét nghiệm Cortiosol huyết tăng và
mất nhịp tiết ngày đêm. ACTH tăng.
Hội chứng Cushing (hội chứng không phụ thuộc
ACTH): nguyên nhân do u
tế bào lớp bó vỏ thượng thận tăng tiết cortisol, thường là lành tính, u một bên
thượng thận, ung thư thượng thận thường ít gặp hơn nhưng rất nặng và tiến triển
nhanh với các triệu chứng rầm rộ, quá sản nốt thượng thận ít gặp chỉ phát hiện
được khi chụp MRI thượng thận. Xét nghiệm Cortisol huyết thanh lúc đói tăng và
mất nhịp tiết ngày đêm, ACTH giảm.
Hội chứng tăng tiết ACTH ngoại sinh: đây là một biểu hiện nội tiết của bệnh
lý ác tính thường là ung thư phổi tế bào nhỏ, ung thư gan nguyên phát, ung thư
dạ dày…
Hội chứng giả Cushing (Cushing do thuốc): đây là hậu quả của tình trạng lạm dụng thuốc
corticoid kéo dài không có kiểm soát. Thường gặp trong các bệnh lý cơ xương
khớp, bệnh lý về máu, hen phế quản... đặc biệt, trong thời gian gần đây, 1 số
bệnh nhân sử dụng thuốc đông y không rõ nguồn gốc, tên chế phẩm corticoid tại
phòng khám tư nhân nhằm giảm đau, chống dị ứng nhưng lạm dụng liều lượng. xét
nghiệm Cortisol huyết thanh giảm, có tiền sử dùng Corticoid. (Prednisolon,
dexamethasone, K-Cord, Medrol...). Đây là hội chứng thường gặp nhất trong lâm
sàng và biến chứng nặng nề như suy thượng thập cấp, suy kiệt rối loạn điện giải
nặng, nhiễm trùng cơ hội...đa số là do người bệnh bỏ thuốc đột ngột dẫn tới
nồng độ cortisol huyết thanh giảm trong khi đó vỏ thượng thận bị ức chế bởi
glucocorticoid ngoại lai chưa kịp hồi phục.
Biểu hiện lâm sàng
Cushing là bệnh lý được đặt tên theo nhà khoa
học đã tìm ra bệnh. Ông đã mô tả một hội chứng đặc trưng béo trung tâm (béo
thân), mặt tròn đỏ, u mỡ sau gáy; rậm lông mi, tóc mai, râu, ria mép ở nữ, tóc
sau gáy; tăng huyết áp, trứng cá ở mặt, lưng; rạn da màu tím đỏ, sờ vào thấy
mịn như lụa và lõm dưới mặt da. Vị trí thường gặp ở vùng bụng dưới hai bên, mặt
trong của đùi 2 bên, khoeo chân, nếp lằn nách, lưng; tăng cân, mệt mỏi, mất
kinh ở nữ, âm vật to; rối loạn tâm lý, yếu cơ gốc chi, loãng xương, sỏi thận,
đái tháo đường.
Hội chứng giả Cushing do sử dụng cortoicoid
tổng hợp, có các biểu hiện lâm sàng tương tự với u thượng thận vỏ nhưng có thể
phân biệt nhờ khai thác tiền sử và xét nghiệm. Hội chứng này cũng có các biểu
hiện yếu cơ, teo cơ, nhanh mệt, loãng xương các vết rạm da màu tím và dễ bầm
tím. Loãng xương có thể gây xẹp đốt sống và gẫy xương hệ thống. Giảm chất
khoáng trong xương.
Tăng sản xuất glucose ở gan và đề kháng
insulin gây rối loạn Glucose máu. ĐTĐ lâm sàng gặp ở hơn 20% bệnh nhân. Tăng
glucocorticoid gây tích tụ mỡ ở những vị trí đặc biệt như ở mặt, hay còn gọi là
“mặt tròn như mặt trăng”; ở giữa 2 xương bả vai; tích tụ mỡ trên xương đòn và ở
mạc treo ruột gây béo thân. Hiếm khi có tụ mỡ ở trung thất và ở xương ức. Lý do
tích tụ mỡ ở các vị trí đặc biệt còn chưa rõ nhưng liên quan đến đề kháng
insulin và tăng insulin máu. Tăng huyết áp thường gặp, thay đổi về tâm thần có
thể nặng từ dễ kích thích, tính tình không ổn định đến trầm cảm nặng, rối loạn
hành vi thậm trí biểu hiện tâm thần rõ. Ở nữ, tăng androgen có thể gây trứng
cá, rậm lông, thưa kinh hoặc mất kinh. Một số biểu hiện do tăng glucocorticoid
như: béo phì, tăng huyết áp, loãng xương và ĐTĐ nhưng không đặc hiệu, nên ít có
giá trị trong chẩn đoán. Các biều hiện như: dễ bầm tím, vết rạm da mầu tím, yếu
– teo cơ (mặc dù ít gặp) là các biểu hiện khá đặc trưng gợi ý hội chứng
Cushing.
Ngoại trừ hội chứng Cushing do thuốc, nồng độ
cortisol máu và nước tiểu tăng, đôi khi có hạ K, Cl máu và nhiễm kiềm chuyển
hóa, đặc biệt ở bệnh nhân cường tiết ACTH lạc chỗ.
Phân biệt hội chứng Cushing với các bệnh khác
Cần phân biệt với béo phì, trầm cảm và bệnh
cấp tính: béo phì nặng ít gặp
trong hội chứng Cushing; béo phì thường ở toàn thân chứ không phải béo thân.
Bài tiết cortisol niệu bình thường hoặc tăng nhẹ, nồng độ cortisol máu bình
thường. Bệnh nhân trầm cảm thường có cortisol niệu tăng nhẹ, rối loạn nhịp ngày
đêm, không có biểu hiện lâm sàng của hội chứng Cushing. Bệnh nhân có bệnh cấp
tính thường có bất thường về xét nghiệm và không ức chế được bằng
dexxamethasone vì các stress chính (như sốt, đau) đã phá vỡ điều chỉnh bài tiết
ACTH.
Hội chứng Cushing do thuốc do sử dụng corticoid: Nồng độ cortisol máu ở thấp do trục
tuyến yên - thượng thận bị ức chế. Cushing do thuốc thường liên quan đến: tổng
liều corticoid sử dụng, thời gian bán hủy của thuốc, thời gian điều trị và thời
gian sử dụng thuốc trong ngày. Bệnh nhân sử dụng cortisoid buổi chiều hoặc buổi
tối dễ bị Cushing hơn chỉ dùng corticoid chỉ 1 lần buổi sáng.
Điều trị bệnh
Điều trị Cushing hiệu quả cần xác định được
nguyên nhân gây bệnh.
Hội chứng cushing: (u thượng thận) phẫu thuật nội soi lấy u
đã thành thường quy. Trước và sau điều trị phải điều trị tích cực huyết áp,
kiểm tra chặt chẽ nồng độ cortisol huyết và điện giải đồ để bồi phụ kịp thời
tránh suy thượng thận cấp.
Bệnh Cushing: đối với trường hợp phát hiện khối u, đa
số trường hợp phẫu thuật thành công. Những khối u nhỏ khó phát hiện thì bước
đầu điều trị nội khoa để giảm triệu chứng cho bệnh nhân và triển khai các kỹ
thuật cao hơn nhằm phát hiện chính xác khối u.
Hội chứng Cushing do thuốc: phải điều trị nguyên nhân và sử dụng thuốc
không có nguồn gốc corticoid thay thế. Trong trường hợp phải dùng
glucocorticoid, phải dùng theo đúng hướng dẫn của thầy thuốc, khi phát hiện mắc
hội chứng Cushing do thuốc phải đến gặp bác sĩ chuyên khoa nội tiết để áp dụng
biện phải giải độc glucocorticoid, tránh suy thượng thận cấp gây nguy hiểm đối
với tính mạng người bệnh.
PGS.TS. Đỗ Trung Quân (Chủ tịch Hội Nội tiết – ĐTĐ Hà Nội)
Theo
nguồn báo Sức khỏe & Đời sống
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét